17 апреля - Всемирный день гемофилии

Календарь медицинских дат

Иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была высокой. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году.

Дата, 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. 

«Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией,  повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанном с нарушениями процесса свёртывания крови и способствовать улучшению качества их жизни.

Гемофилия относится  к редким, орфанным заболеваниям.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). Всего в мире зарегистрировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек.

По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек. Однако по данным Всероссийского общества гемофилии, в нашей стране около 67 тысяч таких пациентов, на самом деле их может быть гораздо больше.

Более точного количества не знает никто, потому что в России отсутствует национальный регистр больных гемофилией.

Гемофилия как наследственное заболевание была описана в Талмуде еще в 5 веке нашей эры, современное название и научное исследование гемофилии ведет отчет с 19 века.

В опубликованном в 1903 году описании болезни американский врач Otto, назвавший ее жертв «кровоточащими», определил это заболевание как врожденное, сопровождающееся кровотечением, поражающее только мужчин и передаваемое здоровыми женщинами.

 Otto указал также, что болезнь проявляется в удлинении времени свертывания крови и повышенной склонности к кровоточивости, которая возникает в раннем детстве, причем самый типичный симптом кровоточивости-кровоизлияние в суставы. 

В Германии этой болезни первоначально было дано название «геморрафилия», чтобы обозначить характерную ее черту - «любовь к кровоточивости»; впоследствии название укоротили до гемофилии.

Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

   Ведущими симптомами гемофилии являются:

 - повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни;

 - подкожные, мышечные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами;

 - наличие крови в моче;

 - обильные посттравматические кровотечения;

 - кровоизлияния в крупных суставах с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к обездвиженности суставов.

Три степени тяжести заболевания.

Впервые гемофилию как заболевание идентифицировали только в конце XVIII века. На сегодня известно точно, что заболевание действительно неизлечимо, и стало понятно, почему дочери отца, больного гемофилией, не болеют этим заболеванием. Все дело, опять же в генетике: у новорожденных девочек унаследованная от отца измененная хромосома Хь, компенсируется материнской хромосомой Х.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы мутации гена, ответственного за данное заболевание, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не были зарегистрированы.

Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

Сама же Виктория до конца своих дней была необычайно работоспособна. У нее было прекрасное здоровье. Встретила свою старость она в окружении многочисленной семьи.

На сегодняшний день  общество старается предупредить неожиданные реакции носительниц гемофилии.

Брошюра, выпущенная Австралийским фондом гемофилии, содержит следующие советы для родителей, у дочерей которых выявлен статус носительницы. Вот они:

1. Пользоваться всем спектром информации,  полученной  от центров  генетики, центров лечения гемофилии, обществ гемофилии;

2. Обдумать готовности дочери к получению информации относительно статуса носительницы, принимая во внимание ее возраст, эмоциональную устойчивость, а также уровень понимания и интереса к информации;

3.  Необходимо помнить о том, что подростки очень остро переживают то, как они будут выглядеть в глазах других людей, и их резких сменах настроения. Будьте готовы к эмоциональным всплескам и старайтесь поддержать своего ребенка;

4.  Отношение отцов или братьев, больных гемофилией, к их недугу, обычно даёт образец поведения дочери-носительницы;

5.  Надо признать, что отрицание - путь, наиболее часто встречающийся в случае обнаружения наличия носительства. Во время обследования на носительство, девушка может впервые узнать, что она - носительница. Даже если она знала, что она может быть или является носительницей, именно в юности это осознается более полно;

6. Беспокойство дочери может быть усугублено, страданиями брата, больного гемофилией. Это беспокойство может вылиться в чувство гнева по отношению к брату, который требует повышенного внимания к своему заболеванию.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий.

Также, при соблюдении определенных условий, возможно, диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Такое исследование можно провести в  генетическом центре Самарской Областной  клинической больницы им. Середавина.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови.

В настоящее время в арсенале российских специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность.

Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.  

До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста (средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет).  Сейчас  современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

Миф 1. Гемофилией болеют только монаршие особы

Гемофилию действительно именуют в народе «царской» болезнью. Но вовсе не потому, что болеют ей одни монархи. Своё название недуг получил из-за одного-единственного в истории случая, когда гемофилией болела женщина. Это была английская королева Виктория. Однако поражённый ген она получила вовсе не по наследству, так как в семьях её родителей страдающих гемофилией не было. Вероятно, мутация произошла в её генотипе.

Этот недуг она передала впоследствии многим своим внукам и правнукам, в том числе и российскому цесаревичу Алексею, сыну последнего императора Николая II.

Миф 2. Болезнь передаётся по наследству и от отца, и от матери

Мутация находится на половых Х-хромосомах. Поэтому если гемофилией болен отец, а мать здорова, сыновьям недуг не передастся.

У дочери женщины, которая носит поражённый ген, возможность также стать носительницей — 50%, у сына риск появления заболевания — тоже 50%.

Миф 3. Больные гемофилией могут умереть от простого пореза

Даже у пациентов с тяжёлой формой гемофилии после обычной царапины или ссадины небольшое кровотечение останавливается без проблем. Действует механизм первичного свёртывания. А вот более глубокие раны, лечение зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния действительно представляют серьёзную угрозу, так как со вторичным свёртыванием крови у гемофиликов большие проблемы.

Миф 4. Больные гемофилией не доживают до окончания школы

До середины прошлого века средняя продолжительность жизни больного составляла 10—11 лет. Сегодня при правильном лечении такие пациенты могут жить долго. Течение болезни нужно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, который чаще всего получают из крови доноров. Благодаря ему кровотечение останавливается. Подобные лекарства очень дороги. Больных обеспечивают ими бесплатно по программе «Семь нозологий». В развитых странах лечение основано на замещении недостающих факторов свёртывания, синтезированных методами генной инженерии.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.